Un hito en la investigación oncológica surge del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en España, donde científicos liderados por Solip Park han identificado 103 genes con alteraciones conectadas a enfermedades hereditarias y al riesgo de cáncer. Esta revelación, detallada en Genome Medicine y realizada en colaboración con instituciones en Seúl, marca un avance significativo en la comprensión de los factores genéticos que contribuyen al cáncer.
Aunque los genes de predisposición al cáncer (CPG) solo explican el 10% de los casos, este estudio se enfocó en individuos con genes alterados que causan enfermedades hereditarias monogénicas, como la distrofia muscular. La investigación reveló que en 103 de estos genes, las alteraciones que causan enfermedades hereditarias coexisten con otras que predisponen al cáncer.
El análisis mostró que aquellos con mutaciones en estos genes también presentaban más mutaciones asociadas al cáncer que el grupo de control. Estas mutaciones se vinculan a tipos específicos de cáncer, como carcinoma de células renales y linfoma no Hodgkin de células B. Además, se exploró cómo las variantes defectuosas de estos genes afectan la progresión de los tumores y causan otras enfermedades, como el gen PAH, asociado al carcinoma de células escamosas de pulmón.
Este hallazgo no solo representa un avance en la investigación del cáncer sino que también abre nuevas perspectivas para la detección temprana y el desarrollo de tratamientos personalizados.