Un grupo de científicos de Karolinska Institutet y hospitales en China logró restaurar la audición en personas con sordera causada por mutaciones en el gen OTOF. La investigación, publicada en Nature Medicine, es la primera en probar esta terapia en pacientes humanos. Participaron diez personas, de entre 1 y 24 años.
Todos los pacientes tenían sordera congénita relacionada con deficiencias en el gen OTOF. Este gen produce la proteína otoferlina, necesaria para enviar señales del oído al cerebro. La terapia usó un virus adenoasociado (AAV) modificado para llevar una copia funcional del gen OTOF directamente al oído interno.
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🚨🇸🇪 NEW MIRACLE JAB RESTORES HEARING?!
— Mario Nawfal (@MarioNawfal) July 5, 2025
Reportedly, a single shot of gene therapy just helped 10 deaf kids and adults hear again, thanks to scientists messing with the OTOF gene that normally bungles sound signals between your ears and brain.
One 7-year-old went from silence to… https://t.co/ENFrwVZrWt pic.twitter.com/UNKgNyVaNc
Este virus no causa enfermedad y fue aplicado a través de una inyección en la membrana basal de la cóclea, conocida como la ventana redonda. Después de un mes, la mayoría de los pacientes comenzó a recuperar parte de su audición. A los seis meses, todos mostraron mejoras importantes.
El promedio de audición mejoró de 106 decibeles a 52. Los mejores resultados se observaron en niños de entre cinco y ocho años. Una niña de siete años pudo conversar con su madre normalmente después de solo cuatro meses de tratamiento.
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Something Positive
— V A K (@viv_ash) July 3, 2025
A deaf teenager and a 24‑year‑old have regained hearing thanks to groundbreaking gene therapy targeting the OTOF mutation. After one injection, participants began responding to voices within weeks—Marks a new era in treating genetic deafness. 🎧 #ScienceWins pic.twitter.com/S3NgF56eKZ
Aunque los niños respondieron mejor, los adultos también mostraron progresos en su audición, lo que amplía el potencial de esta terapia. No se reportaron efectos secundarios graves. El efecto más común fue una leve reducción en glóbulos blancos, sin consecuencias mayores para la salud.
Los investigadores seguirán observando a los pacientes para verificar cuánto tiempo se mantiene la mejora auditiva. Los expertos ahora planean desarrollar terapias similares para otros genes como GJB2 y TMC1, también asociados con pérdida auditiva.